Foto: Carles Sánchez Riera, al laboratori de la Universitat de Tor Vergata, a Roma [cedida]

Les distròfies musculars són un grup heterogeni de malalties que afecten al múscul causant debilitat i degeneració del teixit. Entre les distròfies musculars hi ha les sarcoglicanopaties, objecte d’aquest estudi. Estan considerades 1 de cada 200.000 naixements.

Carles Sánchez Riera (Sant Feliu de Codines, 1983) és biòleg i pateix una distròfia muscular de cintures. “És una malaltia hereditària, que afecta en una edat molt jove i amb la que hi convisc des que tenia 11 anys. És una progressió lenta del cos”, explica a Exterior.cat.

Des d’aleshores, S. Riera -com la resta d’afectats per aquesta malaltia- va perdent progressivament la funcionalitat dels músculs, començant per les cames i braços i acabant amb l’afectació de la respiració i el cor. “Quan vaig pel carrer, ensopego i caic al terra necessito l’ajuda d’algú altre per incorporar-me”, reconeix.

La seva estima pel món animal va portar-lo a estudiar biologia a la UAB: “vaig decidir empoderar-me de la meva salut. La millor manera és que pugui investigar la malaltia que pateixo”. Un cop finalitzada la carrera, S. Riera va viatjar fins a Busan (Corea del Sud) per fer-hi unes pràctiques que van tenir continuïtat a Can Ruti de Badalona en un projecte sobre l’Alzheimer.

EL PROJECTE ‘DIVERSITAT MUSCULAR’

L’any 2014 va tornar a agafar les maletes en direcció a Itàlia. A la Sapienza Universitat de Roma va doctorar-se tres anys més i, actualment, treballa com a investigador de malalties neuromusculars al laboratori Lorenzo Puri, de la Universitat de Tor Vergata a Roma. “Vaig venir fa sis anys per doctorar-me i m’hi he quedat. No hi ha res millor que investigar una malaltia que pateixes tu mateix. I més, tenint en compte que actualment no existeix cap tractament per a la malaltia”, admet.

El biòleg català ha posat en marxa un projecte ‘Diversitat muscular’, en el qual, posa l’accent en la investigació dels músculs que funcionen del cos. “Malgrat que tots els músculs del cos tenen la mateixa mutació, són bastants els que resisteixen el procés de degeneració. Entendre aquests mecanismes por resultar importantíssim per descobrir nous tractaments, o millorar els existents”, subratlla.

La investigació passa per observar les diferències que es veuen en humans en altres models animals, els gens i les cèl·lules implicats més rellevants en els músculs. S. Riera explica que “no tot és blanc o negre. Hi ha músculs del nostre cos que funcionen bé i podrien ser la clau per abordar aquestes malalties”.

El propòsit és desenvolupar nous tractaments i millorar-ne els actuals, trobant nous marcadors per fer els tractaments més específics. A més de Carles S. Riera, l’equip del projecte Diversitat muscular està format pel professor Stefano Cannata, i els doctors Sergio Bernardini, Cesare Gargioli, Ersilia Fornetti i Stefano Testa.

Foto: Carles Sánchez Riera ha posat en marxa el projecte ‘Diversitat muscular’ des del laboratori de Roma [cedida]

DIVULGACIÓ CIENTÍFICA

El projecte ‘Diversitat muscular’ té una doble direcció entre Roma i Barcelona. Així, es complementa amb el suport de donacions que van destinades al finançament del projecte a través de la recaptació que fan de les seves activitats les associacions de pacients GFB Onlus (Itàlia) i Proyecto Alpha (Catalunya).

“És una oportunitat el fet de comptabilitzar-nos i relacionar-nos entre nosaltres mateixos. Quan més coneixement hi hagi, la investigació pot ser més específica i hi haurà menys danys col·laterals”, admet el biòleg català. Així, el treball dirigit a aquestes associacions ha permès, segons S. Riera, “iniciar el tractament amb pacients que es troba en fase experimental per a l’objectiu final: un tractament més eficaç”.

Una de les prioritats que té S. Riera és “donar visibilitat a una malaltia rara”. Així, el biòleg resident a Roma promou la divulgació científica a la revista Lligam de l’associació AsemCat. “Ens cal molta divulgació científica. Intento apropar-ho als lectors amb un llenguatge entenedor”, explica. Així, reflexiona sobre la realitat de les malalties neuromusculars al territori.

La seva aposta per divulgar la seva malaltia té un nou repte: “amb uns amics aficionats al cinema tenim un proposta sobre la taula d’elaborar un documental que ens permetrà aprofundir en les distròfies musculars”, assenyala. El març passat, la pandèmia sanitària va aturar l’inici del rodatge del documental. Un projecte que ha de servir per reforçar el silenci amb qui viuen els malalts que pateixen distròfies musculars.