La catalana Núria Coll-Bonfill viu i treballa a Saint Louis, Missouri [Foto: cedida]
Què és la progèria?
La síndrome de Hutchinson-Gilford o més coneguda popularment com a progèria, és una malaltia genètica i minoritària que es caracteritza per l’envelliment prematur dels infants que la pateixin. Fa vint anys, es va descobrir que la progèria era causada per una mutació en el gen de làmina A (LMNA).
Què provoca?
Aquest gen codifica per una proteïna clau pel manteniment de l’estructura i funció del nucli de les cèl·lules (allà on tenim emmagatzemada tota la nostra informació genètica). La mutació provoca una forma aberrant i tòxica que s’anomena progerina, l’expressió de la qual provoca la inestabilitat de les cèl·lules i l’envelliment prematur.
Es transmet de pares a fills?
No, es produeix de forma inesperada, de nou. És una malaltia que es desenvolupa en els primers anys de vida i es manifesta inicialment amb un creixement més lent del nadó. Els infants que pateixen progèria no presenten cap discapacitat intel·lectual, però sí que pateixen els efectes nocius de la progerina en el seu cos.
Quins són?
L’alçada i pes per sota de la mitjana, caiguda del cabell, pell fina, veu aguda, fragilitat òssia, problemes a les dents, articulacions rígides i engruixides, i problemes cardiovasculars i arterioesclerosi. El desenvolupament de la malaltia cardiovascular és la principal causa de mort.
“L’esperança de vida dels infants amb progèria se situa al voltant dels 14 anys. Actualment és una malaltia que no té cura”
Quina és l’esperança de vida d’aquests infants?
L’esperança de vida se situa al voltant dels 14 anys. Actualment és una malaltia que no té cura i que segons dades de la Progeria Research Foundation, a 31 de desembre de 2020, el nombre de casos diagnosticats amb progèria són 131 infants en tot el món.
Un d’ells és l’Alexandra Peraut, una nena de Sant Esteve Sesrovires que pateix progèria. És l’únic cas diagnosticat a Catalunya i la protagonista del conte.
Així és. Poc abans de complir els dos anys, el Dr. Carlos López-Otín, de la Universitat d’Oviedo, va diagnosticar-li la progèria. Actualment té quatre anys i es troba en mans de la Progeria Research Foundation, amb seu a Boston, als Estats Units.
Quina tasca fa aquesta fundació?
És la principal associació mundial que dedica el seu coneixement i la investigació a la progèria. Juga un paper rellevant en la recerca i de divulgació per seguir millorant la vida dels infants que pateixen aquesta malaltia. Gràcies a la seva vocació per recollir fons de cara a l’impuls de la investigació, un dels primers èxits va ser el desenvolupament de l’assaig clínic del Lonafarnib, el primer fàrmac validat i autoritzat que millora la vida d’aquests infants.
Fa un any vas rebre una beca postdoctoral de l’American Heart Association, una de les principals associacions per la recerca del sistema cardiovascular.
Sí, el meu projecte se centra en l’estudi dels efectes de la progerina en el sistema vascular. Com ja he dit anteriorment, aquest és un dels seus principals problemes i és bàsic trobar els mecanismes pels quals degenera. Saint Louis University és un dels centres d’àmbit mundial que investiga la progèria i ho fem al laboratori encapçalat per la Dra. Susana Gonzalo.
Precisament SLU és una de les institucions que s’ha implicat en el projecte del conte il·lustrat que sortirà per Sant Jordi.
Així és. Estem molt agraïts a l’aportació que he fet SLU i vull agrair públicament la implicació que ha fet el responsable del departament de Bioquímica i Biologia Molecular de la Facultat de Medicina, Enrico di Cera, qui va mostrar-se decidit a apostar-hi des que va conèixer el projecte. El suport d’una universitat com SLU, que es dedica a la investigació i a la recerca científica, reforça molt més la finalitat del projecte. Això sí, sense oblidar-nos l’Ajuntament de Sant Esteve Sesrovires, Àgora Internacional School Barcelona i Globeducate.
“El meu projecte es centra en l’estudi dels efectes de la progerina en el sistema vascular. És un dels seus principals problemes i és bàsic trobar els mecanismes pels quals degenera”
Quina és la finalitat?
Són tres: donar visibilitat a una malaltia minoritària, enfortir la divulgació científica i, una tercera que dona més sentit a tot plegat: que té un vessant solidari. És a dir, que tots els beneficis que s’obtinguin de la venda dels contes es destinaran a l’associació que porta el nom de l’Alexandra Peraut.
La investigadora Coll-Bonfill i Alexandra Peraut, la nena catalana que pateix progèria [Foto: cedida]
La meva aportació ha estat posar l’accent científic en el relat i, sobretot, en l’annex que es publica en la part final del conte. Una part en la qual explico amb un llenguatge planer el més rellevant de la malaltia per si algun lector li falta més informació. A més, també hem fet un treball molt acurat amb les il·lustracions. Des del primer dia vam dedicar-hi tots els esforços en el rostre de la protagonista, l’Alexandra. Així vam evolucionar la il·lustració inicial fins a obtenir la millor versió de la nena. Robert Garcia ha fet una feina impecable.
Com va sorgir la idea del conte?
El conte va sorgir fa un any, en ple confinament, i va ser idea de Quim Miró, que és la meva parella. Des de fa anys sempre li dic que els mitjans de comunicació fan poca per a la divulgació científica. A força d’adoctrinar-lo [Riu] va creure que com a periodista podia fer alguna cosa. Tenint en compte que a casa ja tenia una investigadora i que treballo en la recerca de la progèria, la millor manera de divulgar era fer-ho d’un cas proper i real com és l’Alexandra, qui ja coneixíem des de fa un parell d’anys. I així va ser.
Quina reacció va tenir la família quan van presentar-los el projecte?
Amb la família -el Cédric, l’Esther i l’Alexandra- els vam conèixer personalment en una de les últimes visites a Barcelona. Des d’aleshores hem tingut una relació molt especial. Quan els vam presentar el projecte van donar-nos tot el suport des del primer dia. I fins avui, que hem pogut compartir tot el procés d’elaboració. Hi ha hagut molt bona predisposició per part de tothom. Des de l’editorial, l’il·lustrador i les traductores del relat.
Per aquest Sant Jordi, la teva recomanació és Una nena entre 20 milions?
Sí, evidentment. És un projecte que s’ha fet amb molta estima i dedicació. És un conte pensat per a tots els públics, i recomanable a partir de 8 anys. Fins i tot poden escollir la llengua que els agradi més: català, castellà i anglès. Tenim moltes ganes de tenir-lo a les mans!
Amb el conte al carrer, la teva parella ja ha complert?
[Riu] Sí! En aquest projecte hem unit les nostres vocacions: científica i periodística. Ara bé, després de tota l’experiència compartida crec que ha estat una mena de prova pilot on podrem comprovar si els contes de divulgació científica amb il·lustracions tenen una bona acollida per part dels lectors. Cal visibilitzar molt més les malalties minoritàries. Per tant, encara ens queda molta feina a fer.
