Font: Exterior.cat

La investigadora Núria Coll-Bonfill (Esplugues de Llobregat, 1985) treballa, des de fa més de dos anys a Saint Louis University (Estats Units), cercant la fórmula per tombar una malaltia qualificada de molt rara: la progèria. Es calcula que hi ha uns 120 nens amb progèria al món. A Catalunya, l’únic cas que s’ha detectat és el d’una nena que viu a Sant Esteve Sesrovires (Baix Llobregat). I és, també, l’únic a l’Estat espanyol.

Després de doctorar-se en Biologia a l’IDIBAPS-Hospital Clínic de Barcelona en una tesi dedicada a malalties cardiovasculars -com la malaltia pulmonar obstructiva crònica i la hipertensió pulmonar-, Núria Coll-Bonfill va obrir-se un nou camí en la ciència als Estats Units. “L’aspecte físic dels infants que pateixen progèria no em va deixar indiferent i em va atraure la possibilitat d’investigar en allò que pugui millorar la vida d’aquests nens i nenes”, explica a Exterior.cat.

La Hutchinson Gilford Progeria Syndrome, coneguda com a progèria, és una malaltia genètica rara que pateixen un de cada quatre milions de nadons l’any a tot el món. La progèria apareix en el primer any de vida i es caracteritza per un envelliment ràpid i prematur dels nens que la pateixen. Aquest envelliment genera l’aparició de problemes cardiovasculars que en causen la mort durant l’adolescència.

L’origen de la progèria es va detectar l’any 2003 quan es va descobrir la mutació i els seus efectes. Els nens que la tenen moren de malalties del cor o ictus, normalment associades a la gent gran. Cognitivament és com qualsevol infant de 3 anys, però té un cos que comença a envellir-se. L’esperança de vida se situa cap als 13 anys.

La investigadora d’Esplugues de Llobregat explica que “la progèria es produeix per la mutació d’un gen molt important que controla i regula la funció del nucli de les cèl·lules, és a dir, on tenim tota la informació genètica del cos”. Aquesta mutació fa que, segons Coll-Bonfill, “es formi una proteïna molt tòxica que s’anomena progèria i aquesta és la responsable de l’envelliment de tot l’organisme”. La progèria no té cura i els infants que la pateixen se’ls fa un seguiment mèdic de la malaltia.

L’EFECTE VITAMÍNIC

El laboratori liderat per la doctora Susana Gonzalo del departament de bioquímica i biologia molecular de Saint Louis University ha focalitzat les investigacions en minimitzar l’impacte de la progèria i els avenços van per bon camí. Els estudis fets per l’equip de Gonzalo han consistit a “utilitzar cèl·lules de pacients i d’altres tipus cel·lulars els quals permeten regular els nivells de progèria i analitzant-ne la toxicitat”.

Arran d’aquestes anàlisis, Núria Coll-Bonfill reconeix que “hem aconseguit demostrar com la vitamina D podria ser un bon agent terapèutic. S’observa que aquesta vitamina disminueix la toxicitat i els efectes produïts per la proteïna progèria”. Ara bé, la investigadora catalana subratlla que “encara estem lluny d’un tractament, ja que s’han de fer més estudis per comprovar que aquesta molècula pot ser un nou agent terapèutic en un futur”. Actualment s’estan utilitzant altres molècules com el Lonafarnib que ha aconseguit augmentar el percentatge de supervivència dels infants que pateixen aquesta malaltia, tot i que la seva mort continua sent molt prematura.

La Progeria Research Foundation (Boston, Estats Units) lidera el camp de la recerca d’aquesta malaltia i és on es dirigeixen els estudis clínics. La investigadora d’Esplugues de Llobregat va assistir, la tardor passada, en un congrés a Boston dedicat a la progèria. “Per primer cop vaig poder veure in situ tres infants que pateixen progèria. El que em va cridar més l’atenció va ser la seva maduresa”, assegura.

Aquesta fundació nord-americana s’encarrega de la difusió de la malaltia, d’establir protocols de diagnòstic i pautes de tractament. És un fet rellevant ja que, segons Coll-Bonfill, “molts pediatres tenen dificultats en el seu diagnòstic a causa de la raresa de la malaltia”. Tenint en compte que és una malaltia molt desconeguda, la doctora catalana admet que “encara es necessita molt esforç, recursos i molta recerca per millorar la vida d’aquests pacients”. Curiosament, La Marató de TV3 d’enguany estarà dedicada a les malalties minoritàries.